Match the inheritance patterns with the scenarios that exemplify them sets the stage for this enthralling narrative, offering readers a glimpse into a story that is rich in detail with gaya akademik dengan tone otoritatif and brimming with originality from the outset.
The content of the second paragraph that provides descriptive and clear information about the topic
Autosomal Dominant Inheritance
Autosomal dominant inheritance adalah pola pewarisan genetik di mana adanya satu salinan alel dominan pada lokus gen autosomal cukup untuk mengekspresikan fenotipe yang terkait.
Contoh sifat yang mengikuti pola pewarisan autosomal dominan:
- Pola rambut keriting
- Mata cokelat
- Penyakit Huntington
- Polidaktili (memiliki jari ekstra)
| Sifat | Gen | Pola Pewarisan |
|---|---|---|
| Pola rambut keriting | T | Dominan |
| Mata cokelat | B | Dominan |
| Penyakit Huntington | HTT | Dominan |
| Polidaktili | FGF4 | Dominan |
Autosomal Recessive Inheritance
Autosomal recessive inheritance adalah pola pewarisan genetik di mana individu harus memiliki dua salinan alel resesif pada lokus gen autosomal untuk mengekspresikan fenotipe yang terkait.
Contoh gangguan genetik yang disebabkan oleh pewarisan autosomal resesif:
- Fibrosis kistik
- Sickle cell anemia
- Fenilketonuria (PKU)
- Albinisme
| Gangguan | Gen | Pola Pewarisan |
|---|---|---|
| Fibrosis kistik | CFTR | Resesif |
| Sickle cell anemia | HBB | Resesif |
| Fenilketonuria (PKU) | PAH | Resesif |
| Albinisme | OCA2 | Resesif |
X-Linked Dominant Inheritance: Match The Inheritance Patterns With The Scenarios That Exemplify Them
X-linked dominant inheritance adalah pola pewarisan genetik di mana adanya satu salinan alel dominan pada gen yang terletak pada kromosom X cukup untuk mengekspresikan fenotipe yang terkait.
Contoh sifat atau kondisi yang menunjukkan pewarisan dominan terkait-X:
- Mata merah muda
- Hemofilia A
- Rett syndrome
- Osteogenesis imperfecta tipe 4
| Sifat/Kondisi | Gen | Pola Pewarisan |
|---|---|---|
| Mata merah muda | OCX1 | Dominan |
| Hemofilia A | F8 | Dominan |
| Rett syndrome | MECP2 | Dominan |
| Osteogenesis imperfecta tipe 4 | COL1A1 | Dominan |
X-Linked Recessive Inheritance
X-linked recessive inheritance adalah pola pewarisan genetik di mana individu harus memiliki dua salinan alel resesif pada gen yang terletak pada kromosom X untuk mengekspresikan fenotipe yang terkait.
Contoh gangguan genetik umum yang disebabkan oleh pewarisan resesif terkait-X:
- Hemofilia B
- Distrofi otot Duchenne
- Sindrom Lesch-Nyhan
- Defisiensi G6PD
| Gangguan | Gen | Pola Pewarisan |
|---|---|---|
| Hemofilia B | F9 | Resesif |
| Distrofi otot Duchenne | DMD | Resesif |
| Sindrom Lesch-Nyhan | HPRT1 | Resesif |
| Defisiensi G6PD | G6PD | Resesif |
Mitochondrial Inheritance
Pewarisan mitokondria adalah pola pewarisan genetik yang unik karena hanya diturunkan dari ibu ke anak-anaknya.
Contoh gangguan genetik yang dihasilkan dari pewarisan mitokondria:
- Neuropati optik herediter Leber
- Sindrom MELAS
- Sindrom MERRF
- Sindrom Kearns-Sayre
| Gangguan | Gen | Pola Pewarisan |
|---|---|---|
| Neuropati optik herediter Leber | ND4 | Mitokondria |
| Sindrom MELAS | MT-TL1 | Mitokondria |
| Sindrom MERRF | MT-TK | Mitokondria |
| Sindrom Kearns-Sayre | MT-ATP6 | Mitokondria |
Pedigree Analysis
Analisis silsilah adalah metode untuk melacak pola pewarisan dalam suatu keluarga melalui diagram yang mewakili hubungan antar anggota keluarga dan fenotipe yang diamati.
Simbol dan konvensi yang digunakan dalam silsilah:
- Kotak: Laki-laki
- Lingkaran: Perempuan
- Warna hitam: Terkena fenotipe
- Warna putih: Tidak terpengaruh
- Setengah warna: Pembawa sifat resesif
- Garis horizontal yang menghubungkan dua simbol: Pernikahan
- Garis vertikal yang turun dari garis pernikahan: Keturunan
Contoh penggunaan silsilah untuk melacak pola pewarisan:
- Menganalisis pola pewarisan sifat resesif, seperti fibrosis kistik atau albinisme.
- Menentukan risiko anggota keluarga untuk mewarisi gangguan genetik tertentu.
- Membantu dalam konseling genetik untuk keluarga dengan riwayat gangguan genetik.
Questions and Answers
What is the difference between autosomal dominant and autosomal recessive inheritance?
Autosomal dominant inheritance means that only one copy of the affected gene is needed to cause the trait or disorder, while autosomal recessive inheritance means that two copies of the affected gene are needed to cause the trait or disorder.
What is the difference between X-linked dominant and X-linked recessive inheritance?
X-linked dominant inheritance means that the affected gene is located on the X chromosome, and only one copy of the affected gene is needed to cause the trait or disorder. X-linked recessive inheritance means that the affected gene is located on the X chromosome, and two copies of the affected gene are needed to cause the trait or disorder.
